Neue Informationen zum Epilepsieprojekt!
Bei Fragen rufen Sie mich gerne an (0211-3005210) oder schreiben mir eine E-Mail an hiniehof@icloud.com
Ich bin für jede Information zum Thema dankbar.
Blutproben einsenden an:
Lohi laboratory
Biomedicum Helsinki, room C514b
Haartmaninkatu 8, 00290 Helsinki, Finland
Den Fragebogen bitte online ausfüllen:
Videos zu betroffenen Hunden bitte hier hochladen:
http://www.dogepilepsyresearch.org/
Danke für die Unterstützung des Projektes
Helena I. Niehof-Oellers
Update 06.02.2024
An dieser Stelle möchte ich mich bei allen, die mich und das Projekt zum Teil schon seit 2015 unterstützen für die neuerliche Einsendung etlicher Blutproben von Hunden mit Anfällen und ihren Verwandten bedanken (auch im Namen der Wissenschaftler in Helsinki). Es gibt seit dem letzten Update von 2021 nicht besonders viel Neues, aber Gutes zu berichten.
Tiina Harmas (Heinonen) schreibt zu den Fortschritten des Projektes: Wir haben in unseren GWAS-Studien einen Risikolocus auf Chromosom 37 identifiziert, der mit fokalen Anfällen und möglicherweise paroxysmaler Dyskinesie assoziiert ist. Wir haben dazu auch einige Kandidatengene als vorläufige Risikovarianten gefunden. Derzeit führen wir einige zusätzliche Studien durch, um diese Ergebnisse zu validieren. Wir hoffen, im Frühjahr die letzten Ergebnisse zu erhalten und die Studie noch in diesem Jahr veröffentlichen zu können.
Zur Erklärung: Sogenannte genomweite Assoziationsstudien (GWAS) dienen dem Zweck, herauszufinden, ob ein bestimmter Phänotyp mit bestimmten Genotypen assoziiert ist, ohne, dass man vorher schon wissen muss, welche Gene z. B. in Zusammenhang mit einer Erkrankung überhaupt relevant sein könnten.
Ein Kandidatengen ist eine beliebige DNS-Sequenz (Gen), dessen Lage auf einem Chromosom mit einer bestimmten Krankheit in Verbindung gebracht wird. Es befindet sich in einer bestimmten, an der Krankheit beteiligten Chromosomenregion oder das Proteinprodukt dieses Gens steht im Verdacht, die Ursache der Krankheit zu sein. Die Annahme, dass das Gen eine Rolle bei diesem Merkmal spielt, macht es zu einem Kandidaten für weitere Untersuchungen. Kandidatengne werden verwendet, um genetische Risikofaktoren für komplexe Erkrankungen zu identifizieren. Quelle: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9470237/ https://www.genome.gov/genetics-glossary
Update 19.07.2021: der Link zum Online-Fragebogen Der Link darf weitergegeben werden.
https://www.scientific-surveys.uni-muenchen.de/evasys/online.php?p=Epilepsie2021
http://www.dogepilepsyresearch.org/Hier können Videos hochgeladen werden.
Epilepsieprojekt Update 25.06.2021
Das Projekt ist seit August eher langsam vorangeschritten; im Frühjahr wurde eine neue Charge von Proben genotypisiert und die ersten Analysen kürzlich abgeschlossen.
Basierend auf diesen Analysen wurden zwei vielversprechende Loci identifiziert, die mit fokalen Anfällen und möglicherweise paroxysmaler Dyskinesie bei Labrador Retrievern assoziiert sind. Es scheint, dass diese Loci nicht mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen assoziiert sind. Da diese Loci nur mit bestimmten Anfallstypen assoziiert zu sein scheinen, ist es extrem wichtig, als nächstes die aktualisierten Phänotypen von den Hunden zu erhalten, deren Blutproben für dieses Projekt nach Helsinki eingeschickt wurden. Darunter sind auch viele Hunde mit fehlenden oder unklaren Anfallstypen.
Prof. Andrea Fischer von der Universität München hat einen neuen Online-Fragebogen entwickelt. Der Link dazu wird hier in Kürze veröffentlicht werden. Leider sind nicht mehr alle Telefonnummern und E-Mail-Adressen der damaligen Teilnehmer weiterhin gültig, sodass ich leider nicht jeden persönlich ansprechen kann. Dieser Link darf also gern weitergegeben werden, damit möglichst alle Besitzer erreicht werden.
Darüber hinaus werden noch mehr Proben von Labrador Retrievern mit epileptiformen Anfällen benötigt. Weiterhin ist unsere Rasse auf die Mitarbeit von euch angewiesen und ich danke allen, die mich unterstützt haben und unterstützen werden.
Epilepsieprojekt Update 25.05.2020
Endlich gibt es wieder Neuigkeiten aus Helsinki zum Epilepsieprojekt. Trotz einer längeren Pause, die aber nicht ungenutzt verstrichen ist, wird die Forschung nun wieder intensiviert. Riika Sarviaho hat ihre Doktorarbeit im März abgeschlossen und eine neue Doktorandin, Tiina Heinonen, kümmert sich nun um dieses Projekt. Mit einem internationalen Team von Neurologen wurde an der Entwicklung einer neuen Online-Epilepsie-Umfrage gearbeitet, um die Phänotypisierung weltweit zu harmonisieren und bessere und grössere Kohorten für Studien zu rekrutieren. Die Mitarbeiter der Universität waren das ganze Jahr über sehr beschäftigt mit der Entwicklung dieser neuen Epilepsie- und Dyskinesie-Umfrage in Zusammenarbeit mit Andrea Fischer. Die Umfrage wird demnächst veröffentlicht werden. Auch bei den Genanalysen möchte die Universität weiter vorankommen. Um die Zusammenarbeit zu koordinieren fand ein Zoom-Meeting statt.
Es wurden bereits fast 200 Hunde genotypisiert. Das sind sehr gute Daten, aber der Gesundheitszustand sollte im ersten Schritt wie folgt aktualisiert werden:
1. Kontrollen sollten kontaktiert und bestätigt werden, ob sie immer noch epilepsiefrei sind
Leider konnte ich aus verschiedenen Gründen nicht mehr alle deutschen Besitzer der Kontrollen erreichen (Wechsel der E-Mailadresse, der Telefonummer etc.). Es wäre sehr hilfreich, wenn diese mich aus eigenem Antrieb kontaktieren könnten um das Projekt auch weiterhin zu unterstützen.
Im 2. Schritt sollen die Besitzer der betroffenen Hunde gebeten werden, die neue Epilepsie- und Dyskinesie-Umfrage auszufüllen, sobald diese veröffentlicht und ins Deutsche übersetzt wurde. Dazu werde ich dann wieder Kontakt aufnehmen.
Herzlichen Dank an alle, die das Projket unterstützt haben und weiterhin unterstützen.
Helena Niehof-Oellers
Epilepsieprojekt Update 11.10.2016
Es gibt Neuigkeiten aus Finnland zum Epilepsieprojekt.
Hannes Lohi hat mir freundlicherweise eine kurze Zusammenfassung über den bisherigen Stand des Forschungsprojektes gegeben.
Er schreibt u. a.:
In unserer Genbank haben wir zurzeit 1000 Blutproben von Labrador Retrievern; davon stammen ca. 200 von Hunden mit Epilepsie oder Epilepsieverdacht. Wir sammeln nach wie vor solche Proben.
Wir haben 171 Labrador Retriever untersucht, davon 123 mit Epilepsie oder Epilepsieverdacht und 48 nicht betroffene. Das Genom dieser 171 Hunde wurde analysiert (Genotypisierung mit 172 000 SNPs oder DNA Marker). Die Daten der epileptischen und der freien Hunde wurden miteinander verglichen um die genetische Ursache für die Erkrankung zu finden.
Noch gibt es keinen Durchbruch im Arbeitsprojekt aber die Analysen der Daten gehen weiter mit verschiedenen statistischen Ansätzen.
Zusätzlich überprüfen wir ein weiteres Mal den Phänotyp der Hunde um sie besser einstufen zu können. Da der klinische Phänotyp etwas variabel ist, müssen wir dabei für die Analysen besonders sorgfältig sein. Um darüber mehr zu erfahren, beraten wir uns mit veterinärmedizinischen Neurologen.
Wir planen einen neuen Versuch, um das vollständige Genom einer Subkohorte von epileptischen Hunden zu lesen. Diese 30 Hunde sind miteinander verwandt und zeigen klinisch ähnliche epileptische Symptome.
Diese Analyse kann das Genom besser erschließen und könnte die Regionen und Kandidatengene aufdecken, die alle epileptischen Hunde miteinander teilen und zeigen, welche Beziehung diese Gene zur Krankheit haben.
Wir hoffen, noch in diesem Monat mit dem Versuch beginnen zu können und die Daten für die Analysen innerhalb der nächsten zwei Monate zu erhalten.
Wir sind den Besitzern und Züchtern von Labrador Retrievern, die an der Studie teilgenommen haben, sehr dankbar. Wir sammeln weiter Proben für das Projekt. Jede neue Probe, die Teilnahme am Projekt und das Bekanntmachen von neuen Fällen werden begrüßt.
Wir möchten das Geheimnis dieser Krankheit für die Rasse Labrador Retriever und andere Rassen lösen.
Epilepsieprojekt Update September 2016
Es gibt gute Neuigkeiten aus Finnland zum Projekt. Die Arbeiten werden in Kürze wieder aufgenommen.
Riika Sarviako hat ein paar Zeilen über den Stand des Forschungsprojektes geschrieben, die ich übersetzen darf und bald hier veröffentlichen werde.
Nach wie vor werden dringend Blutproben in erster Linie von an Epilepsie erkrankten Labrador Retrievern benötigt. Aber auch Proben der Elterntiere und der gesunden Geschwister von diesen Tieren sind für die Kontrollen notwendig.
Um zu zuverlässigen Ergebnissen kommen zu können, ist unbedingt notwendig, dass die Kontrolltiere gesund geblieben sind. Sollte das nicht der Fall sein und sich der Gesundheitszustand der zum Zeitpunkt der Probenentnahme und Einsendung gesunden Tiere geändert haben sollte, muss der zum Tier gehörige Fragebogen geändert und ergänzt werden.
Gerne können die Fragebögen zwecks Koordinierung zusätzlich auch an meine Mailadresse geschickt werden.
Ich bitte weiter um Unterstützung dieses für unsere Rasse so wichtigen Projektes und danke allen, die daran mitgewirkt haben und noch werden.
Leni Niehof
Zuchtprogramm gegen Epilepsie beim Retriever (Niehof April 2016)
Die Züchterversammlung Labrador Retriever hat meinen (umformulierten) Antrag, ein Zuchtprogramm gegen Epilepsie beim Retriever aufzustellen, einstimmig befürwortet. Bereits im Vorfeld hatte ich Kontakt zu Zuchtleitern von Vereinen aufgenommen, die für ihre Rassen bereits eine Zuchtwertschätzung praktizieren.
Ich versuche nach bestem Wissen darzustellen, welche Informationen ich erhielt.
Telefonnotizen vom 10./11.02.2016
Frau Fechler, große Schweizer Sennenhunde:10 Jahre Zuchtwertschätzung beim TG-Verlag, eine Paarung ist bis zu einem Risiko von 3 % erlaubt. Professor Tipold wertet alle vorliegenden Befunde aus und entscheidet über die Einstufung in idiopathische Epilepsie. Die gesunden Hunde werden über eine jährliche Mitgliederbefragung ermittelt. Etwas weniger als 5 % der Schweizer Sennenhunde haben Epilepsie, die anderen Sennehunderassen haben keine großen Probleme. Das Programm hat sich insofern bewährt als seitdem keine Steigerung der Befallsrate mehr zu verzeichnen ist.
Frau Honapp, DKSB (es gibt zwei Clubs für belgische Schäferhunde, der andere führt keine Zuchtwertschätzung für Epilepsie durch): seit 15 Jahren Zuchtwertschätzung (Genotypwahrscheinlichkeit) beim TG-Verlag. Auch bei den Belgiern wird ein polygenetischer Erbgang mit einem Hauptgen vermutet. Auch die Belgier haben das Problem, dass für die Ermittlung des P-Wertes zu wenige Daten vorhanden sind. Der Besitzer selber muss die Fälle melden. Zuchtwertschätzung für HD wird schon länger mit sehr viel Erfolg durchgeführt. Aber auch für Epilepsie ist die Strategie erfolgreich. Es gibt prozentual weniger Epileptiker, obwohl jetzt deutlich mehr gemeldet werden. Durch das Zuchtprogramm können einige Paarungen nicht stattfinden. Mit einem Jahr und mit 6 Jahren wird ein Fragebogen verschickt um die freien Hunde zu ermittelten. Hunde, deren Besitzer nicht antworten, erhalten einen schlechteren Wert als die, deren Besitzer sie als gesund melden. Auch auf dem Deckschein muss unterschrieben werden, dass die Hunde gesund sind. Der Züchter kann den P-Wert für die angedachte Planung vom Zuchtleiter berechnen lassen oder selber berechnen. Erlaubt ist ein Risiko von 11 % aber 5 % wird in der Praxis nicht überschritten. Viele Züchter versuchen maximal 2 % für die Paarungen.
Herr Schmitz, 2. Zuchtleiter der BGS: Zuchtwertschätzung beim TG-Verlag, das Modell passt nicht immer, aber es gibt auf jeden Fall weniger Fälle, im letzten Jahr wurden gar keine Fälle gemeldet. Der VDH meine aber, dass der Verein wieder großzügiger mit den Paarungen werden müsse, weil die BGS eine so kleine Population mit kleinem Genpool bilden.
Auszug aus der E-Mail von Herrn Westphal (Epi-Experte bei den kleinen Münsterländer) vom 12.02.2016:
„…… ich erwarte auch keine Ergebnisse in den nächsten Jahren, die zu einem einfachen Bluttest führen würden.
Stattdessen setze ich auf ein statistisches Modell, das von einem gonosomalen polygenen Erbgang ausgeht. Da wir doppelt so viele Rüden wie Hündinnen mit Epilepsiesymptomen haben, gehe ich von einem Gen auf dem X-Chromosom und zwei weiteren Genen aus, so dass insgesamt drei Gene beim KlM ursächlich sind. Dieses Modell soll in naher Zukunft statistisch geprüft werden und für den Fall, dass es eine genauere Schätzung des Risikos ergibt, unser gegenwärtiges Modell für die Zuchtwertschätzung ablösen. Die aktuelle Zuchtwertschätzung basiert auf einem einfachen Erbgang mit geringer Heritabilität. Auch, wenn man davon ausgehen kann, dass mit diesem Modell das Risiko nicht korrekt bestimmt wird, gibt es doch die richtige Tendenz an und hat die Züchter sensibilisiert. Sie planen deshalb umsichtiger. Der damit verbunden Erfolg ist aber aufgrund der niedrigen Befallsrate kaum nachweisbar, dafür ist der Untersuchungszeitraum zu kurz. Zusammenfassend möchte ich Ihre Frage nach einem Erfolg unseres Programms trotz aller unbefriedigenden Genauigkeit abschließend bejahen.“
Der Problematik einer Zuchtwertschätzung Epilepsie für unsere Rassen bin ich mir durchaus bewusst. Diese wird zwangsläufig wegen der zu geringen Daten zunächst noch unsicher sein. Aber dem DRC mit seiner hohen Mitgliederzahl wird es gelingen können, ein Zuchtprogramm zu erstellen, wenn es die o. a. kleineren Clubs geschafft haben. Eine wissenschaftliche Begleitung ist dafür unverzichtbar. Ich habe bereits mit etlichen Wissenschaftlern (Neurologen, Genetikern, etc.) Kontakt aufgenommen. Dem Vorstand des DRC danke ich dafür, dass er meinen Antrag auf Übernahme der Kosten für Blutprobenentnahme und Versand für das Projekt so schnell und unbürokratisch zugestimmt hat und 5000 Euro für die Forschung zur Verfügung gestellt hat.
Daher bin ich optimistisch, dass auch meine weiteren Anträge und Anregungen vom März 2016 vom Vorstand gebilligt werden. Eine rasche Umsetzung ist meines Erachtens für die Erstellung eines Zuchtprogrammes vorab notwendig.
Meine Anträge vom März 2016:
wird ergänzt um die Adressen der Universität Helsinki und/oder Bern mit der Verpflichtung an diese ebenfalls eine Blutprobe des an Epilepsie erkrankten Hundes, dessen Besitzer den Fond in Anspruch nimmt, zu schicken. Alternativ könnte die Firma Generatio ein Aliquot der Blutprobe an die Forschungsstellen schicken.
Begründung: Gerade die Proben von an Epilepsie erkrankten Hunden sind für die Forschung von besonderer Bedeutung. Beide Universitäten sind für zwei der Retrieverrassen bisher besonders tätig geworden. Die Blutproben von an Epilepsie erkrankten Hunden müssen zwingend für die Forschung zur Verfügung stehen, das Einsenden darf keinen Selbstzweck haben und gerade diese Proben dürfen nicht nach Ablauf von 10 Jahren u. U. vernichtet werden.
- Das Formular http://drc.de/sites/dev.drc.de/files/document/gentest-auftrag-generatio-2015.pdf wird ergänzt um folgenden (oder dem Sinn nach ähnlichen) Wortlaut (Änderungen in rot):
Der Eigentümer des Hundes erklärt sich mit seiner Unterschrift einverstanden, dass die Ergebnisse des Gentest-Befundes zur Veröffentlichung und statistischen Auswertung an den DRC e.V. weitergeleitet werden können. Weiterhin erklärt der Eigentümer des Hundes sich damit einverstanden, dass die Blutprobe routinemäßig für den Abstammungsnachweis von im DRC gezüchteten Hunden und für Forschungszwecke benutzt werden darf.
Begründung: Dieses Formular kann in der zurzeit vorliegenden Form nur für die Anforderung des DNA-Profils Identität und von DNA-Tests benutzt werden, obwohl diese sehr oft auch direkt bei den Labors, die den Test auf den Markt gebracht haben angefordert werden. Der Sinn einer Blutbank besteht aber u. a. in einer routinemäßigen Sicherung der Abstammung und auch bei Bedarf zu einer raschen Entwicklung von Gentests bei bereits bestehenden oder neu auftauchenden genetisch bedingten Krankheiten und ist ein bewährtes Verfahren.
- Nach Änderung der Antragsformulare wird der Firma Generatio der Auftrag erteilt, das Blut der im DRC gezüchteten Hunde entweder an eine Universität zu Forschungszwecken oder aber an ein Gefrierlagerlagerhaus zur weiteren preiswerteren Lagerung zu überstellen.
Begründung: Nur bei weiterer Lagerung kann das Blut für künftige Forschungszwecke zur Verfügung stehen und unseren Rassen bei der Entwicklung von DNA-Tests helfen.
- Der Deckschein des DRCs wird beim nächsten notwendig werdenden Neudruck um einen sinngemäß in etwa wie u. a. angegeben lautenden Passus ergänzt: Der Züchter und der Deckrüdenbesitzer bestätigen durch ihre Unterschrift, dass die o. a. Zuchthunde bis zum Deckdatum keinen epileptiformen Anfall erlitten haben.
Begründung: Durch diese Praxis wird dieses Problem unsere Rassen immer wieder in Erinnerung gebracht. Zudem besteht die Hoffnung, dass zumindest zum Zeitpunkt des Deckaktes keine von epileptiformen Anfällen betroffenen Hunde in die Zucht gelangen.
Über folgende Punkte bitte ich den Vorstand zu beraten und zu gegebener Zeit zu beschließen:
- §6 der Zwingerordnung wird um einen Punkt mit folgendem Wortlaut erweitert: Die Abgabe der Welpen ist nur erlaubt, wenn vorher entweder durch den Tierarzt (oder den Zuchtwart) eine Blutprobe von jedem Welpen auf einer GoCard sichergestellt wurde, die an die Firma Generatio geschickt werden muss.
Begründung: Nur wenn von allen im DRC gezüchteten Welpen eine Blutprobe zur Verfügung gestellt werden muss, lässt sich die Abstammung von im DRC gezüchteten Welpen sicherstellen. Die Besitzer der Welpen müssen bei Beantragung der Zuchtzulassung kein Blut mehr einschicken, sondern können das DNA-Profil für zurzeit nur 15 Euro direkt über Generatio erhalten. Zukünftige Forschungsprojekte können ohne großen Aufwand betrieben werden, weil die Blutproben dafür bereits vorhanden sind und nicht mühselig gesammelt werden müssen.
2. Der DRC führt ein Gesundheitsmonitoring ein. Zu diesem Zweck wird (u. U. mit wissenschaftlicher Hilfe) ein Fragebogen entwickelt, der online abgerufen, ausgefüllt und eingeschickt werden kann. Um einen guten Rücklauf dieser Fragebögen zu gewährleisten, werden zusätzlich alle Mitglieder jährlich (per E-Mail, Post oder Beilage zur Zeitung) persönlich angesprochen und um Beantwortung gebeten.
Begründung: Durch ein regelmäßiges Gesundheitsmonitoring kann der DRC eine ausreichend große Datensammlung zu gesunden und kranken Hunden, aber auch zu Todesursachen und erreichtes Alter erhalten. Nach Auswertung der Daten könnten bei Bedarf Maßnahmen ergriffen werden z. B. durch Aufstellung eines Zuchtprogramms zur Bekämpfung von Krankheiten (siehe auch Phasenprogramm des VDH).
Kurzer Zwischenbericht zum Epilepsieprojekt Labrador Retriever (Riika Saviaho, Universität Helsinki vom 28.04.2016)
Leider kann die Arbeit an diesem Projekt erst im Sommer wieder intensiviert werden.
Zurzeit werden in einer Umfrageaktion die Fragebögen aktualisiert. Es ist sehr wichtig, dass alle Besitzer von Labrador Retrievern an diesem Update teilnehmen, damit Sicherheit besteht, dass die Kontrollen auch weiterhin gesund geblieben sind.
Es besteht immer noch Hoffnung, dass die zukünftigen genetischen Untersuchungen und auch die Pedigreeanalysen etwas aufdecken werden. Die bisherigen Untersuchungen lassen aber vermuten, dass Epilepsie beim Labrador Retriever nicht durch ein einfaches rezessives Gen verursacht wird.
Umso wichtiger ist es, weiter Blutproben besonders von den Hunden mit Epilepsie zu sammeln und für die Forschung zur Verfügung zu stellen.
Mehr Proben von erkrankten Hunden, bei denen die Symptome der Krankheit ähnlich sind, könnten helfen, den genetischen Hintergrund der Krankheit zu erforschen, da es möglicherweise mehrere Formen von Epilepsie beim Labrador Retriever gibt mit etwas unterschiedlichen Symptomen. Daher ist eine genaue Beantwortung des Fragebogens so wichtig.
Die Anzahl der Proben von erkrankten Hunden ist immer noch relativ niedrig; wenn Hunde also nach dem Einsenden ihrer Proben noch erkranken sollten und diese aus Unkenntnis als Kontrollen verwendet werden, können eventuelle Anzeichen nicht richtig erkannt werden.
Wenn mit den bisher vorhandenen Proben nichts gefunden werden sollte, werden mehr Proben benötigt. Aber auch im positiven Fall werden weitere Proben benötigt.
Riika Saviaho schreibt: „If we do not find anything with the dogs we have now, we definitely need more samples – but also if we do find something we will need to check a large population of labradors for the mutation. Thus we need to keep collecting.“
Daher richte ich noch einmal die Bitte an alle, die einen an Epilepsie erkrankten Hund haben, das Blut ihrer Hunde für dieses Projekt einzuschicken und möchte auch um die Proben der Eltern und der gesunden Wurfgeschwister bitten.
Wer Fragen zum Projekt hat, kann mich gerne kontaktieren.
Neue Informationen zum Epilepsieprojekt (Niehof Februar 2016)
Erst jetzt gibt es Neuigkeiten zum Epilepsie-Projekt. Im Oktober 2015 kamen die Ergebnisse der Genotypisierung der ersten 170 Hunde. Die vorläufige Auswertung war langwierig, aber nun liegen endlich die ersten Analysen vor. Leider ist es so, dass sich die Epilepsie offenbar nicht nur bei den Golden sondern auch bei den Labrador Retrievern komplex darstellt und keine einfache monogenetische Erkrankung ist. Deshalb ist es viel schwieriger, ursächliche genetische Variationen zu finden. Die Forschungsarbeiten sind aber noch nicht abgeschlossen und es besteht immer noch die Hoffnung, dass weitere Analysen und andere Ansätze für die vorliegenden Daten der Familien Aufschlüsse liefern könnten.
In der Zwischenzeit sind nach wie vor alle Proben von betroffenen Labrador und Golden Retrievern, ihrer Eltern und auch der gesunden Wurfgeschwister sowohl in Bern als auch in Helsinki sehr willkommen. Diese Proben sind wichtig, da sie als Kontrollen dienen können für den Fall, dass eine Mutation gefunden werden sollte. Noch wichtiger sind aber die Blutproben von Betroffenen und ihrer Verwandten, wenn es sich um einen polygenetischen Erbgang handeln sollte. In diesem Fall werden mehrere Hundert Proben von Betroffenen benötigt um Erfolg haben zu können. Also bitte schickt unbedingt weiter Blutproben von Hunden mit epileptiformen Anfällen und ihrer Eltern und Geschwister für die Forschung ein, jetzt erst recht, wir dürfen nicht aufgeben.
Da ein DNA-Test für Epilepsie aber sehr wahrscheinlich noch lange nicht zur Verfügung stehen wird, halte ich es für unumgänglich, dass die Rassehundeclubs in Zusammenarbeit mit Genetikern und anderen Wissenschaftlern einen Zuchtplan zur Bekämpfung der Epilepsie aufstellen. Einige Rassehundevereine arbeiten bereits mit der Zuchtwertschätzung oder der Genotypwahrscheinlichkeit für Epilepsie. Leider liegen für den Labrador Retriever bisher nur wenige offizielle aber sehr viele inoffizielle Daten vor. Wir benötigen für eine effektive Zuchtstrategie offizielle Meldungen der Tiere mit der Diagnose Verdacht auf idiopathische Epilepsie eines gelisteten Neurologen:http://cms.tier-neurologen.com/tierneurologen-mainmenu-40.html
Bei diesen Neurologen ist die Untersuchung standardisiert und läuft in verschiedenen Stufen ab. Laut „International veterinary epilepsy task force“ sind Kriterien für die Diagnose das Auftreten von zwei oder mehr Anfällen in einem Alter von 6 Monaten bis 6 Jahren und keine Auffälligkeiten im Labor und in der neurologischen Untersuchung (Stufe I). Im Interesse der Zucht können auch Hunde ohne MRT und Liquoruntersuchung (Stufe II der Ausschlussdiagnose) und EEG (Stufe III) in die Datenbank aufgenommen werden, da die Fehlerquote ohne diese Untersuchungen eher gering ist.
Es ist besonders wichtig, dass Hunde mit epileptiformen Anfällen nicht nur mit dieser Diagnose in k9data veröfffentlicht werden, sondern den Zuchtkommissionen gemeldet werden, da nur solche Daten offiziell erfasst und auch ausgewertet werden können.
Für eine Zuchtwertschätzung brauchen wir neben den betroffenen aber auch weitere untersuchte Tiere.
Dazu schreibt mir Frau Sommerfeld-Stur am 9. 1. 2016 u. a. Folgendes:
„Was nötig wäre:
– eine ausreichend große und repräsentative Stichprobe aus den Verwandten der betreffenden Zuchttiere
– eine wiederholbare und valide Diagnostik der jeweiligen Erkrankung mit ausreichend hoher Sensitivität (Anteil richtig positiver Diagnosen an allen positiven Hunden) und Spezifität (Anteil richtig negativer Diagnosen an allen negativen Tieren).
Was heißt das:
Es müssen von möglichst vielen Verwandten eines Zuchttieres Informationen zur Verfügung stehen. Diese dürfen nicht vorselektiert sein. Leider ist es oft so dass gerade Informationen von „verdächtigen“ Hunden zurückgehalten werden.“
Epilepsie ist eine bei vielen Rassen sehr weit verbreitete Krankheit und kommt auch bei Mischlingen vor. Niemand muss sich deswegen schämen oder schuldig fühlen, solange wir alles in unserer Kraft stehende tun, das Auftreten dieser Krankheit in unseren Würfen nach Möglichkeit zu verhindern. Jeder seriöse Züchter möchte verhindern, kranke Hunde zu züchten aber sie brauchen dafür Hilfe. Nur ein offener Umgang mit allen Problemen, die unsere Rasse betreffen, kann helfen, wirksame Zuchtstrategien zu entwickeln. Die Möglichkeit zur Erfassung der Daten als Phase 1 der Bekämpfung liegt dabei in den Händen der Besitzer der betroffenen Hunde. Um es noch einmal ganz deutlich zu sagen: Nur dem Rassehundeclub gemeldete Fälle können offiziell erfasst und in Phase 2 mit wissenschaftlicher Begleitung ausgewertet werden um bei Bedarf ein Zuchtprogramm zu erstellen. Es sollten auf gar keinen Fall Züchter an den Pranger gestellt werden und unnötig gesunde Hunde oder auch Träger dieser Krankheit von der Zucht ausgeschlossen werden. Der Genpool unserer Rasse würde weiter verarmen und könnte zukünftige andere Probleme bedeuten. Nach meinem Dafürhalten ist der Bedarf für ein Zuchtprogramm unter wissenschaftlicher Begleitung für unsere Rasse gegeben. Auch wenn die Ursache von epileptiformen Anfällen nicht in jedem Fall genetisch bedingt ist so haben doch verschiedene Studien eine Befallsrate zwischen 3 und 4 Prozent ergeben.
Daher möchte ich noch einmal einen Appell an alle Besitzer von betroffenen Hunden richten, die Scheu vor dem Offenlegen dieser Krankheit zu verlieren und in jedem Fall immer Kontakt mit dem Züchter und Deckrüdenbesitzer aufzunehmen um von ihnen Unterstützung zu erhalten. Nach einer Diagnose V. a. idiopathische Epilepsie sollten die Fälle dann unbedingt den Zuchtverantwortlichen der Rasse mitgeteilt werden.
Leider ist Epilepsie nicht das einzige Problem unserer Retrieverrassen. Wir wissen nicht, was die Zukunft für unsere Rassen noch alles bringen wird. Daher ist es ganz unabhängig von diesem noch nicht abgeschlossenen Epilepsieprojekt auch sehr sinnvoll, wenn die Züchter, solange sich die Welpen noch in ihrem Besitz befinden, die Blutproben von allen Welpen eines Wurfes für zukünftige Forschungszwecke egal welcher Art an die Universität Bern zu schicken.
http://www.genetics.unibe.ch/unibe/portal/fak_vetmedizin/c_dept_dcr-vph/h_inst_genetics/content/e20922/e20923/e78477/e90558/AllgemeinProbeneinsendeformular_Hund_d_2011Apr08_ger.pdf
Am sichersten ist es, auch die Chipnummer des Hundes auf dem Probeneinsendeformular einzutragen und die Identität des Hundes von einem Tierarzt bestätigen zu lassen.
Am Institut für Genetik der Universität Bern werden die Proben kostenlos archiviert und stehen bei Bedarf zur Verfügung, so dass auch später auftretende Krankheiten leichter erforscht werden können. An der Universität Bern wird zum Beispiel auch die atopische Dermatitis beim Labrador und Golden Retriever, die follikuläre Dysplasie beim Curly Coated Retriever und Chondrodysplasie beim Nova Scotia Duck Tolling Retriever erforscht.
http://www.genetics.unibe.ch/forschung/dokumente_hund/atopische_dermatitis_beim_labrador_und_golden_retriever/index_ger.html
http://www.genetics.unibe.ch/forschung/dokumente_hund/follikulaere_dysplasie_fd_beim_curly_coated_retriever/index_ger.html
http://www.genetics.unibe.ch/forschung/dokumente_hund/chondrodysplasie_cho_beim_nova_scotia_duck_tolling_retriever/index_ger.html
Sollte ein Züchter später von einer Krankheit eines von ihm gezüchteten Hundes erfahren, muss er dieses dann der Universität melden und gegebenenfalls Laboruntersuchungen mit einschicken oder Operationsberichte z. B. von Hunden mit ektopischem Ureter oder Gutachten einer Herzsonographie bei Herzerkrankungen.
Noch einmal ein ganz herzliches Danke an die Wissenschaftler für die bisher geleistete Arbeit und an alle Züchter und Besitzer von Retrievern, die sich nach wie vor unermüdlich für unsere Rasse einsetzen und weiter Proben für die Forschung einschicken.
Gemeinsames Epilepsieprojekt der Universitäten Helsinki (Hannes Lohi) und Bern (Tosso Leeb) für die Rassen Labrador und Golden Retriever (12. 12. 15)
Leider kann ich noch keine nennenswerten Neuigkeiten berichten.
Zurzeit erfolgt die Auswertung der Genotypisierungen von 200 Retrievern (betroffene Hunde und Kontrollen).
Die Tatsache, dass mir immer noch von neuen oder auch alten bisher noch nicht bekannt gewordenen Fällen beim Labrador Retriever berichtet wird, lässt erkennen, dass Handlungsbedarf herrscht, wirksam gegen diese Krankheit vorzugehen.
Noch einmal möchte ich alle bitten, nun nicht nachzulassen in ihren Bemühungen, etwas gegen diese bei Hunden und leider auch bei unserer Rasse so verbreitete Krankheit zu tun.
Ziel des o. a. Projektes ist, einen Gentest für Epilepsie zu entwickeln. Darauf müssen wir weiter hoffen, da ein DNA-Test eine sichere Methode zur Bekämpfung von genetisch bedingten Krankheiten ist. Wir müssen aber davon ausgehen, dass es verschiedene Formen der Epilepsie beim Labrador Retriever geben könnte.
Daher werden nach wie vor die Blutproben von betroffenen Familien benötigt. In erster Linie werden die Proben der betroffenen Hunde selbst benötigt, aber auch die Proben der gesunden Wurfgeschwister und der Eltern des Wurfes sind wichtig.
Die Bereitschaft der Besitzer der meisten der betroffenen Hunde, Blut für die Forschung bereit zu stellen ist nach wie vor ungebrochen.
Bei allen Besitzern und Züchtern , die dieses Projekt unterstützen, sei es durch die Bereitstellung von Proben, Leistung von Überzeugungsarbeit bei den noch Unentschlossenen oder auch durch Spenden für das Projekt und bei den Wissenschaftlern möchte ich mich ganz herzlich bedanken. Auch dem DRC und dem GRC danke ich für die Spenden.
Informationen zum neuen Epilepsieprojekt (1. 7. 2015)
Oft werde ich gefragt, wie es dazu kam, dass ich die Initiative zu diesem neuen Projekt ergriffen habe. Daher möchte ich allen Interessierten einige Informationen geben.
Es kamen einige Dinge zusammen, durch die ich mich fast gezwungen sah, mich noch einmal für unsere Rasse zu engagieren und zu versuchen, die Epilepsieforschung zu intensivieren.
1. meine Fälle im ersten J und K-Wurf hatte ich schon 1982 als damaliger Rassezuchtwart in der sogenannten grünen Clubbroschüre, zusätzlich zu den Merkmalen, die während der Wurfabnahme festgestellt wurden, als Erste veröffentlicht. Eine neutrale Information hielt ich schon damals für notwendig. Der Fall in meinem X-Wurf wurde dann schon in der DRC- Zeitung veröffentlicht. Alle drei Fälle wurden ohne die für Veröffentlichungen heute notwendige Ausschlussdiagnose veröffentlicht. Ich ging und gehe immer noch von einer genuinen Form der Epilepsie in diesen Fällen aus. Im Laufe der Jahre und mit zunehmender Kenntnis der Abstammung von Betroffenen hielt ich Epilepsie immer mehr für eines der großen Probleme unserer Rasse.
2. Anfang 2007 stieß die Kollegin Nicole Gies in Zusammenarbeit mit Professor Tosso Leeb dankenswerterweise ein Projekt zur Erforschung von Epilepsie bei Labrador Retrievern an. Für diese Initiative gebührt ihr großer Dank. Das Projekt wurde von mir durch das Einsenden von Blutproben von betroffenen und gesunden Labrador Retrievern unterstützt.
Anlässlich einer Fortbildung zu Myopathie am 3. 11. 2010 frage ich Professor Leeb, wie es um dieses Projekt bestellt sei und wie erwartet konnte er mir keine Hoffnung auf einen Gentest für Epilepsie machen. Da ich wusste, dass er auch zu Zwergwuchs beim Hovawart forschte, bat ich ihn dann, den Labrador in diese Forschung mit einzubeziehen, da ich das Gefühl hatte, dass auch unsere Rasse in dieser Hinsicht ein Problem hatte und er stimmte sofort zu.
So war das SD2 Projekt nur ein Ableger des viel wichtigeren Epilepsieprojektes, für das ich immer wieder einmal Proben sowohl zum Institut für Genetik der Universität Bern als auch zur Universität Helsinki schickte. Hannes Lohi ist dort ebenfalls in der Epilepsieforschung (und der Zwergwuchsforschung beim norwegischen Elchhund) tätig und konnte schon erste Erfolge für unsere Rasse aufzeigen.
Schneller als erwartet gab es die ersten Erfolgsmeldungen zum SD2-Projekt, da ich anscheinend die richtigen Proben eingeschickt hatte.
Einige wichtige Proben, die mir finnische Züchter während unserer Teilnahme an der finnischen Championship 2011 für das Zwergwuchsprojekt versprochen hatten, wurden aber nicht nach Bern sondern nach Helsinki geschickt. Daher kam es zu einem Austausch von Proben für die beiden Projekte zwischen den Universitäten Bern und Helsinki.
3. Ich musste feststellen, dass von den Hunden im DRC, deren Besitzer für die Ausschlussdiagnostik den Epilepsiefond in Anspruch genommen hatten, leider keine Proben für die Forschung vorlagen.
Daher schrieb ich am 6. 9. 2014 Folgendes an den DRC:
Die Existenz des Epilepsiefonds des DRC ist vielen Mitgliedern des DRC nicht bekannt. Diese Erfahrung musste ich häufig in meiner Klientel bei Besitzern von an epileptiformen Anfällen leidenden Retrievern machen. Ich musste auch feststellen, dass die Motivation für eine Ausschlussdiagnose durch die Tatsache gemindert wurde, dass Voraussetzung für eine Erstattung der entstehenden Kosten an die Diagnose „idiopathische Epilepsie“ gebunden ist. Es ist aber auch im Interesse eines Zuchtvereins andere, möglicherweise ebenfalls genetisch bedingte Ursachen für epileptiforme Anfälle festzustellen um diese gegebenenfalls bekämpfen zu können.
Die effektivste Möglichkeit der Bekämpfung von erblichen Krankheiten erhalten wir durch die Entwicklung eines Gentests.
Mehrere Universitäten beschäftigen sich mit der Entwicklung eines solchen Tests. Um Fortschritte bei der Entwicklung eines Gentests auch für Retriever sind die Universitäten dringend auf die Einsendung von Blutproben insbesondere von betroffenen Tieren angewiesen.
Ausschlussdiagnosen müssen untereinander vergleichbar sein und dieselben Untersuchungen standardmäßig aufweisen. Dieses ist bisher nicht immer der Fall, zum Beispiel liegt nicht für jeden Hund ein MRT vor.
Daher stelle ich folgende Anträge:
1. Führende Tierärzte auf dem Gebiet der Epilepsie (z. B Schwarz-Porsche, Fischer, Tipold, Jaggy) werden gebeten festzulegen, welche Untersuchungen als Mindestvoraussetzung für eine Ausschlussdiagnose gelten sollen.
2. Das Einsenden einer Blutprobe der betreffenden Hunde für die Forschung (mindestens Helsinki und Bern) ist eine Voraussetzung für eine Erstattung aus dem Epilepsiefond.
3. Die Erstattung für die Ausschlussdiagnose ist nicht an die Diagnose „idiopathische Epilepsie“ gebunden.
Meine Anregung, von den Hunden, deren Besitzer den Epilepsiefond in Anspruch nehmen, in Zukunft zu verlangen eine Blutprobe für die Forschung zur Verfügung zu stellen, wurde vom DRC sofort umgesetzt.
4. erfuhr ich von immer neuen betroffenen Hunden und auch weiteren Würfen, in denen nicht nur ein sondern mehrere Tiere aus einem Wurf epileptiforme Anfälle entwickelten. In einem Wurf von dessen Familie ich bereits Blut an beide Universitäten eingeschickt hatte mussten die betroffenen Hunde aufgrund der Schwere ihrer Erkrankung euthanasiert werden.
Anfang Januar 2015 hörte ich von einem Wurf, in dem alle Welpen erkrankt waren. Die Züchterin erklärte sich bereit, dafür zu sorgen, dass die Proben dieses Wurfes für die Epilepsieforschung eingeschickt werden.
Mindestens in diesen Fällen der familiären Häufung musste von einer erblichen Krankheit als Ursache ausgegangen werden. Ich konnte mir nicht vorstellen, dass es bei dieser Häufung nicht möglich sein sollte, einen Gentest zu entwickeln oder diesem Ziel zumindest näher zu kommen.
Nach meiner Einschätzung lagerte ein Teil der für das Epilepsieprojekt wichtigen Proben, bei denen ich familiäre Zusammenhänge sah in Helsinki, ein anderer Teil in Bern.
5. Dann gab es drei verschiedene Hinweise, die auch einen Zweig unserer neuen Linie (der J-Wurf des 2. Alphabets) zumindest als Träger dieser Krankheit, vielleicht sogar als Betroffene wahrscheinlich machen.
6. In der Februarausgabe 2015 Nr. 127, S. 2 von „Unser Labrador“ (Clubzeitung des LCD) las ich dann unter Vorstandsmitteilungen, dass der LCD in Zukunft die Ausschlussdiagnostik zur Feststellung der Epilepsie nicht länger unterstützen wird.
Stattdessen wolle der Vorstand ein Forschungsprogramm vorstellen.
Auf S. 24 las ich einen Artikel der Vorsitzenden der Zuchtkommission, der Hauptzuchtwartin und des 1. Vorsitzenden des LCD unter dem Titel: Epilepsie-wie gehen wir in Zukunft damit um?
U. a. ist dort zu lesen, dass der Vorstand festgestellt hat, dass die Förderung der Ausschlussdiagnostik kein taugliches Mittel ist, festzustellen, welche Hunde betroffen sind.
Allerdings ist die Ausschlussdiagnostik ein in der Tiermedizin anerkanntes Verfahren zur Feststellung einer idiopathischen Epilepsie.
Wenn eine Förderung von den Mitgliedern in Anspruch genommen werden kann, muss dieses auch hinreichend bekannt gemacht werden. Dieses war anfangs auch im DRC nicht der Fall, wie ich in meiner Klientel immer wieder feststellen musste.
Daher ist ein Zeitraum von 6 Jahren m. M. nicht ausreichend für eine solche Feststellung.
Abgesehen davon ist jeder einzelne Fall, der durch den Zuschuss bekannt wird, wertvoll.
Wegen der besonders bei dieser Krankheit aus nicht nachvollziehbaren Gründen hohen Dunkelziffer kann jede Ahnentafel eines durch die Ausschlussdiagnostik nachgewiesenen sicheren Betroffenen dazu beitragen anhand einer Pedigree Analyse dem Erbgang dieser Erkrankung näherzukommen.
Das neue Forschungsprogramm unter der Leitung von Professor Andrea Fischer, Neurologin an der Universität München wurde angekündigt, ohne für mich nachvollziehbar zu erklären, wie genau man das erklärte Ziel (genetische Auffälligkeiten feststellen), erreichen will und ohne zu sagen, zu welchem Zweck genau die Blutproben eingeschickt werden sollten.
Wegen dieser Unklarheiten schrieb ich am 1. 2. 2015 Frau Professor Fischer.
Auszug aus meinem Schreiben:
„Nach wie vor sende ich Blutproben von Labrador und anderen Retrievern, die epileptiforme Anfälle haben, sowohl nach Bern als auch nach Helsinki.
Immer wieder gelingt es mir, Züchter und Besitzer von solchen Hunden von der Wichtigkeit eines Gentests zu überzeugen, der nur gelingen kann, wenn an einer Forschungsstelle genügend Blutproben von Betroffenen zur Verfügung stehen.
Nun frage mich aber, in wieweit es sinnvoll ist, die Entwicklung eines Gentestes und das Einsenden der nur sehr mühsam zu erhaltenden Proben von betroffenen Hunden noch weiter auf verschiedene Stellen zu verteilen.
Bevor ich nun Blutproben an drei Stellen versende, würde ich daher gerne Näheres von Ihnen zu diesem Projekt erfahren.
Wer ist oder wird in diesem neuen Epilepsieprojekt mit der Entwicklung eines Gentestes beauftragt?
Wird es eine Zusammenarbeit mit anderen Forschungsstellen (auch im Ausland) geben?
Wenn es jetzt noch eine weitere Forschungsstelle in Deutschland geben wird, würde es da nicht Sinn machen, wenn die verschiedenen Retrieverclubs gemeinsam einen Antrag an die GKF zur Entwicklung eines Gentests stellen?“
7. Am 8. 3. 2015 setzte ich mich mit Professor Leeb in Verbindung, um mit ihm die Intensivierung der Forschung zur Entwicklung eines Gentestes zu besprechen.
Auszug aus meinem Schreiben:
„In vielen Fällen kann ich die Besitzer (oder auch die Züchter) davon überzeugen, die Blutproben von betroffenen Hunden sowohl nach Bern als auch nach Helsinki einzuschicken.
Wenn ich die Proben nicht selber einschicke, habe ich allerdings keine Kontrollmöglichkeiten. Meistens erhalte ich von den Besitzern keine Rückmeldung, ob das Blut nun tatsächlich eingeschickt wurde oder nicht. Alles geht leider sehr langsam und bei Nachfragen muss ich oft feststellen, dass doch (noch) nichts geschehen ist.
Ich habe angeregt, dass wir im DRC bei den Wurfabnahmen von allen Welpen (so ist das in Deutschland bei den DSH der Fall) eine DNA-Probe nehmen, einmal um die Abstammung zu gewährleisten aber auch um gegebenenfalls später DNA für die Forschung zur Verfügung zu haben.
Oft gelingt es nämlich nicht, die Besitzer von extrem gefährdeten Linien dazu zu bewegen, eine Blutprobe für die Forschung zur Verfügung zu stellen.
Mittlerweile habe ich eine Zusammenarbeit zwischen dem Labradorclub und dem DRC angeregt. Es scheint mir keinen Sinn zu machen immer neue Projekte ins Leben zu rufen. Ich möchte nun einen neuen Anlauf nehmen, beide Forschungsprojekte nach meinen Möglichkeiten zu unterstützen und habe dazu einige Fragen.
Ist es notwendig, die Blutproben (so wie ich es im Moment handhabe) weiterhin sowohl nach Bern als auch nach Helsinki zu schicken?
Werden denn die Blutproben von betroffenen Hunden weiterhin zwischen Helsinki und Bern ausgetauscht oder war das damals eine einmalige Angelegenheit?
Um den Überblick nicht zu verlieren, habe ich damit begonnen, eine Liste anzulegen mit den Namen (u. a.) von betroffenen Hunden, deren Besitzer oder Züchter mir versprochen haben, das Blut einzuschicken. „
In einem Telefonat erklärte sich Professor Leeb sofort bereit, mein Anliegen wieder in ein neues Forschungsprojekt umzusetzen und war auch sofort mit einer Zusammenarbeit mit Helsinki einverstanden.
Auszug aus seiner Mail vom 10. 3. 2015:
„Für die Epilepsieforschung beim Labrador sehe ich dann eine Chance, wenn Sie Familien kennen, die denen eine klinisch einheitliche Epilepsieform (z.B. age of onset, Verlauf) gehäuft vorkommt. Falls Sie 2-3 nah verwandte Würfe identifizieren können, in denen jeweils zwei oder mehr Hunde an einer ähnlichen Epilepsieform erkrankt sind, dann halte ich es für durchaus möglich, dass es sich um eine monogen vererbte Epilepsieform handelt und dann sollte sich auch ein Gentest dafür entwickeln lassen. Dazu ist es nötig, dass ich von diesen 2-3 Würfen alle Eltern, alle betroffenen Nachkommen und möglichst alle nicht-betroffenen Nachkommen bekomme.“
Auszug aus seiner Mail vom 10. 3.2015 an Hannes Lohi:
„Leni Niehof, thinks that there might be a distinct form of epilepsy in some Labrador lines that she knows. I encouraged her to compile 2-3 informative litters and to start organizing these samples. In the past she has sent samples both to your lab and to my lab in Bern. Is it ok with you, if we do this project together? …… I told Leni Niehof that we can share data in this project between Helsinki and Bern. I hope that this specific form of epilepsy might be monogenic.“
Problemlos und zum Glück für unsere Rasse vereinbarten die Wissenschaftler wie schon zuvor eine Zusammenarbeit für dieses neue Projekt.
Sofort begann ich, die dafür in Frage kommenden Würfe zusammenzustellen und versuchte Proben von diesen Würfen mit beiden Elternteile und möglichst allen Nachkommen zu bekommen.
Um viele Menschen für dieses Projekt zu gewinnen, rief ich am 13. 3. 2015 über eine Freundin via Facebook (ich selber bin nicht bei fb) zu einer Unterstützung und Teilnahme an diesem Projekt auf.
Wortlaut des Aufrufs:
Liebe Züchter und Besitzer von Labrador Retrievern,
die Fälle von Hunden unserer Rasse, die an epileptiformen Anfällen leiden, mehren sich.
Der Epilepsiefond ist ein gutes Instrument, um als ersten Schritt zur Bekämpfung dieser Krankheit die Fälle von Betroffenen zu erfassen.
Leider wird er nicht von allen Besitzern in Anspruch genommen, da etliche eine Belastung ihrer Hunde befürchten.
Die Entwicklung eines Gentests hat sich trotz einiger Fortschritte als schwierig herausgestellt, da es sich um einen polygenetisch bedingten Erbgang handeln könnte, aber auch, weil nicht von allen Betroffenen Blut für die Forschung zur Verfügung gestellt wird.
Diese Krankheit ist für unsere Rassen von großer Bedeutung und stellt auch je nach Krankheitsverlauf für die Hunde und ihre Besitzer oft eine extreme Belastung dar. Auch unser Zwinger blieb, wie viele andere, trotz sorgfältiger Planung der Würfe von dieser Krankheit nicht verschont. Daher möchte ich gern noch mehr als bisher tun, um die bereits bestehenden Forschungsprojekte in Helsinki und Bern zu unterstützen.
Ich habe zu beiden Universitäten Kontakt und es wurde eine Zusammenarbeit für die Epilepsieforschung zur Entwicklung eines Gentestes beim Labrador Retriever vereinbart. Ich werde wie bisher, aber noch intensiver, versuchen Blutproben von Betroffenen und ihren Verwandten für die Forschung zu bekommen.
Ein Austausch von wichtiger DNA zwischen Bern und Helsinki ist gewährleistet.
Hannes Lohi (Helsinki):
“We have done epilepsy for Labradors and we already have a preliminary locus, but we need new samples, so this would be a good thing. Samples from the whole litter and parents.”
Tosso Leeb (Bern):
„Für die Epilepsieforschung beim Labrador sehe ich dann eine Chance, wenn in Familien eine klinisch einheitliche Epilepsieform gehäuft vorkommt.
Falls 2-3 nah verwandte Würfe identifiziert werden können, in denen jeweils zwei oder mehr Hunde an einer ähnlichen Epilepsieform erkrankt sind, dann halte ich es für durchaus möglich, dass es sich um eine monogen vererbte Epilepsieform handelt und dann sollte sich auch ein Gentest dafür entwickeln lassen. Dazu ist es nötig, dass ich von diesen 2-3 Würfen alle Eltern, alle betroffenen Nachkommen und möglichst alle nicht-betroffenen Nachkommen bekomme.“
Um die Forschungsprojekte und die Züchter und Besitzer zu unterstützen, habe ich daher folgende Anträge an den Vorstand des DRC gestellt.
1. Der DRC stellt Geld zur Verfügung, um die Forschungsprojekte in Helsinki und Bern zu unterstützen.
Um die Besitzer von für das Projekt wichtigen Hunden nicht unnötig zu belasten, werden auch die Kosten für die die Entnahme und den Versand von für das Projekt wichtigen Blutproben vom DRC übernommen.
2. Der TG-Verlag wird mit einer Zuchtwertschätzung für Epilepsie anhand der ausdiagnostizierten Fälle beauftragt.
Diese wird zwar aufgrund von zu wenig vorhandenen Daten vorläufig noch nicht sehr sicher sein können, kann aber durchaus eine Belastung in einzelnen Linien aufzeigen und so den Züchtern helfen, kritische Paarungen aus Unwissenheit zu vermeiden.
3. Um Krankheiten schneller aufklären zu können, entnehmen die Zuchtwarte bei der Wurfabnahme allen Welpen DNA (Speichel oder Blut auf sogenannten Go-Cards). Sollten sich später Krankheiten zeigen, ist nicht nur die DNA der Elterntiere, wie es die Zuchtzulassung vorsieht, sondern vom gesamten Wurf verfügbar und erleichtert die Forschung und Entwicklung von neuen Gentests.
Ich würde mich sehr freuen, wenn diese Anträge angenommen würden und der DRC noch mehr als bisher zur Bekämpfung dieser Krankheit beitragen würde.
Aber auch wir Züchter und Besitzer von Labrador Retrievern können und müssen etwas tun und ich brauche wieder eure Hilfe.
Bitte verbreitet diese Information. Wendet euch an mich, wenn ihr von der Krankheit „betroffen“ seid, als Züchter oder als Besitzer.
Ich bin Tierärztin und unterliege der tierärztlichen Schweigepflicht.
Vielleicht wird es in Zukunft selbstverständlich sein, offen über diese und andere Krankheiten zu reden, damit die Züchter notwendige Informationen erhalten. Ein Gentest aber kann am ehesten dazu beitragen, keine betroffenen Labrador Retriever zu züchten.“
Die Übernahme der Kosten für die Blutentnahme und den Versand wurde mir vom DRC umgehend zugesichert.
Nun nahm ich auch Kontakt zu Mitgliedern der Zuchtkommission des LCD und zum ersten Vorsitzenden des LCD auf. Eine Zusammenarbeit beider Clubs für die Interessen unserer Rasse war mir wichtig.
Die Teilnahme am Projekt von Besitzern, Züchtern und Deckrüdenbesitzern unserer Rasse sowohl aus dem DRC als auch aus dem LCD und dem Ausland war überwältigend.
Die Vorbereitungen zu diesem Projekt sind nahezu abgeschlossen. Die praktischen Arbeiten sollen im Juli 2015 beginnen.
Gerne habe ich die mir vorliegenden nicht geheimen Daten an den DRC und den LCD weitergegeben.
Auszug aus meiner Antwort auf eine Anfrage an den Vorstand des DRC:
„Überblick über die Anzahl und Zusammensetzung der für das engere Projekt geeigneten Würfe.
Es wurden/werden Würfe gesucht, in denen mindestens zwei Tiere von Epilepsie betroffen sind mit dem Ziel, für eine vermutete monogenetische Form (von vielleicht mehreren) einen Gentest zu entwickeln. Es wurde schon zu Beginn dieses neuen Projektes eine Zusammenarbeit zwischen Tosso Leeb und Hannes Lohi vereinbart.
Die Teilnahme an diesem Projekt und die Unterstützung von Labradorbesitzern und Züchtern beider Clubs und auch aus dem Ausland war hervorragend. Es wurden/werden viele Proben von Betroffenen und nicht betroffenen Wurfgeschwistern und deren Eltern sowohl nach Helsinki als auch nach Bern eingeschickt.
Die Würfe verteilen sich ziemlich gleichmäßig auf die beiden Clubs und die beiden Linien.
Mittlerweile sieht es so aus (immer unter der Voraussetzung, dass alle versprochenen Proben auch tatsächlich noch kommen werden):
12-14 Würfe mit beiden Elternteilen (von 2 Würfen fehlen immer noch Proben)
DRC 4
LCD 5
Ausland 4
Dissidenz 1
4-6 Würfe mit einem Elternteil (von 2 Würfen fehlen noch Proben)
DRC 1
LCD 4
Ausland 1
3-5 Würfe ohne Eltern (von zwei Würfen fehlen noch Proben)
DRC 2
LCD 2
Ausland 1
Es sind also mindestens 25 Würfe, in denen es mindestens 2 Betroffene, oft aber auch deutlich mehr, gibt.
Die Wissenschaftler sind zurzeit noch auf einer Tagung in Cambridge, werden aber bald zurück sein.
Das schreibt mir Joelle Dietrich, die das Projekt in Bern betreut:
“ So wie es momentan ausschaut, werden die Labradors in Finnland weiter untersucht, während wir uns auf die Golden Retriever konzentrieren. Die Züchter und Besitzer sollen aber weiterhin die Proben dorthin schicken, wo es für sie einfacher ist, der Austausch von DNA-Material wird zwischen Helsinki und uns stattfinden.“
Ich bitte daher alle darum, in ihren Anstrengungen für das Projekt nicht nachzulassen und auch weiter Proben, insbesondere von den Betroffenen einzuschicken. Noch wissen wir nicht, ob wir bald einen DNA-Test haben werden. Aber ich bin weiter sehr zuversichtlich. Ende des Jahres werden wir sicher schon mehr wissen.
Laut einer Mail von Professor Leeb werden beide Wissenschaftler gemeinsam an der Epilepsie bei Golden und Labrador Retrievern forschen. Im Moment werden die jeweils in Bern und Helsinki vorhandenen Proben abgeglichen.
Ich möchte mich an dieser Stelle bei allen Retrieverbesitzern und Züchtern im DRC, LCD und im Ausland für das Vertrauen bedanken, das sie mir durch ihre Teilnahme an diesem für unsere Rassen so wichtigen Projekt entgegen gebracht haben. Ohne diesen Einsatz würde das Projekt nicht starten können.
Mein Dank gilt auch den stillen Helfern, die mir bei der manchmal detektivischen Arbeit bei der Ermittlung von Adressen und Telefonnummern geholfen haben und den Tierärzten, die ebenfalls für dieses Projekt kostenlos Blutproben entnommen haben. Ebenso geht mein Dank an Petra Golz, die sich dem Projekt angeschlossen hat und Blutproben von Golden Retrievern aus 7 Familien gesammelt hat und natürlich an die Wissenschaftler für ihre Arbeit für unsere Rassen.
Zu meiner großen Freude erfuhr ich auf der Mitgliederversammlung des DRC am 30. 6. 2015, dass der Vorstand auf meinen Antrag hin (der scheinbar von der Zuchtkommission übernommen wurde) 5000 Euro für die Epilepsieforschung spenden wird.
Leni Niehof am 1. 7. 2015